吉尔伯特综合征的诊断
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发布时间：2022-04-22 00:42
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热心网友
时间：2023-11-09 19:40
Gilbert综合征(消化内科)又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，发病率大约为5%左右。男性多见，男女发病比例1.5 :1到7 :1。以青年期（15～20岁）发病最多见，可因紧张、劳累、饮酒、感染、受凉、腹泻、便秘、饥饿、或合并其他疾病而加重或诱发。一般情况良好，多无明显症状，黄疸加重可有乏力、消化不良、肝区不适等症状。皮肤和巩膜轻中度黄染是唯一的体征。血胆红素波动在1～3mg/dl，高或低于此值也常看到。轻型一般不超过5mg/dl，重型可超过5mg/dl。
病因：
是指由于胆细胞摄取非结合胆红素(UCB)功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致血中UCB增高而出现黄疸。
症状表现：
1.可无明显症状；2.长期间歇性轻度黄疸；3.部分病例有乏力、消化不良、肝区不适；4.肝脾无肿大或轻度肿大。
诊断依据：
1.青少年发病，随年龄增加，黄疸逐渐减退，常有家族史；2.慢性反复发作性黄疸，疲劳、饮酒、感染或月经期黄疸加重。3.苯巴比妥或导眠能可使黄疸减轻或消退。4.血清非结合胆红素增高，尿胆红素阴性，尿胆原含量正常。无显性或隐性溶血性黄疸；5.肝功能试验、溴磺太钠试验、肝脏活检正常。
辅助检查：
临床上常用的辅助检查有饥饿试验（低热量饮食试验），苯巴比妥试验，烟酸激发试验，口服利福平试验，肝脏穿刺。肝脏穿刺普通病理染色均正常，UGT的免疫组织化学染色均有降低。为确诊增添了一个重要的客观诊断指标。
治疗：
治疗原则 1.Gilbert综合征预后良好，无需特殊治疗；2.必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。
用药原则 胆红素葡萄糖醛酸转移酶诱导剂苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。
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时间：2023-11-09 19:40
本病属于常染色体遗传性疾病。主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加．此病虽为遗传病但很难明确遗传模式，家庭成员也可能发病，具体概率还缺少权威数据。
Gilbert综合征预后良好，无需特殊治疗；必要时可服用苯巴比妥有降低血胆红素的作用。
日常生活中注意劳逸结合，只要不过分劳累，紧张，饮酒，熬夜一般不会诱发该病。
结婚最好不要再找有吉尔伯特综合症家族史的异性，否则后代患该病的几率会增加很多。
